현재 한 사람의 전체 염기서열을 분석할 수 있는 기술은 항상 주요 유전자의 데이터를 찾아내는 것은 아니다. 하지만 이러한 기술에는 부작용이 존재한다 ? 이번 주에 발표된 논문에서 현재 염기서열분석기술은 항상 완전한 유전체를 잡아내지 못한다는 사실을 발견했다. 그리고 이 연구결과를 개인 환자에 어떤 의미를 지니는가에 대한 문제가 발생할 수 있다. 이번 연구에는 참여하지 않았던 미국 메인주의 페어필드 (Fairfield)의 메인 다트머스 패밀리 병원 (Maine Dartmouth Family Medicine Residency)의 의사인 윌리엄 피로 (William Feero)는 “우리가 가장 보건케어의 혜택을 얻을 수 있을 수 있도록 확인할 수 있는 많은 단계가 있다”고 말했다. (중간생략)

하지만 이번 연구를 이끌었던 심장내과의인 유언 애슐리 (Euan Ashley)와 토마스 쿼터머스 (Thomas Quertermous)는 이들이 사용해온 두 가지 염기서열분석 기술인 샌디에고의 일루미나 (Illumina)와 마운틴 뷰 (Mountain View)에 위치한 컴플리트 지노믹스 (Complete Genomics) 사이에 질병과 연관된 유전자의 10~19%는 적절하게 염기서열분석이 이루어지지 않았다는 사실을 발견했다. 그래서 의사들은 이들 유전자에서 해로운 돌연변이를 발견하지 못하고 지나칠 수 있다. 이 두 개의 염기서열분석 서비스는 또한 특별히 우려되는 돌연변이형태의 출현에 시기의 2/3에 대해서 동의하지 않았다.

환자들에게 이러한 결과가 어떤 의미를 지니는가를 결정하는 것은 어려운 일이 아니다. 이들은 임상의들이 이들 유전체에서 발견된 것을 근거로 환자들이 무엇을 해야 하는지에 대해서 동의하지 않고 있다. 예를 들어, 특정한 돌연변이가 환자에게 좀 더 많은 테스트를 요구하는지 여부에 대한 다른 의견이 나타날 수 있다. 애슐리는 “우리는 유전체 염기서열분석이 의학을 완전히 바꿀 수 있다는 아이디어에 대해서 놀라고 있다. 우리는 이 기술에 대해서 좀 더 엄격하게 접근해야 하며 이 기술에 대한 확신을 가질 수 있는가에 대해 솔직해야 한다”고 말했다. 우선 밝은 면을 본다면, 연구자들은 전체유전체 염기서열기술의 비용이 예측보다 많이 낮아졌다는 점을 발견했다. 애슐리는 한 사람의 유전체 염기서열을 분석하고 데이터를 해석하는데 들어가는 비용이 약 11,000달러로 추정했다. 이 테스트 사후테스트에 들어가는 비용은 1,000불 미만이 될 것으로 추정했다.

전체유전체 염기서열분석은 아직 대중화되지 않았다. 하지만 스탠포드 대학은 병원에서 예비연구 프로그램을 시작했다. 처음으로 이러한 테스트의 혜택을 받을 수 있는 사람은 유전자 테스트를 받는 사람들이 될 것이다. 애슐리는 “만일 낮은 비용으로 좀 더 테스트를 받게 된다면 좀더 많은 사람들에게 보급될 것”이고 말했다.

출처: <네이처> 2014년 3월 10일 (Nature doi:10.1038/nature.2014.14842)
원문참조:
Dewey, F. E. et al. J. Am. Med. Assoc. 311, 1035?1044 (2014). http://dx.doi.org/10.1001/jama.2014.1718               

2차 출처 : KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2014-03-13